20 anos atrás, os humanos sequenciaram seus genomas pela primeira vez

20 anos atrás, os humanos descobriram pela primeira vez a riqueza e a complexidade de sua herança genética. Um projeto de longa duração que monopolizou centenas de pesquisadores por 15 anos, mas mudou a biologia e a medicina.

Em 15 de fevereiro de 2001, ele foi sequestrado pela primeira vez Genoma Humano é detectado em The Famous Newspaper Natureza temperada. Este post mudará para sempre a história da biologia e da medicina. Pela primeira vez, a humanidade pode ter um vislumbre de sua medula quintessencial ADN Ele é Génova. Embora não seja perfeito, é o primeiro A sequência O genoma humano requer o trabalho de várias centenas de pesquisadores ao redor do mundo, todos unidos na mesma união: Projeto Genoma Humano.

20º aniversário da publicação do artigo sobre Natureza temperada É uma oportunidade de retornar a essa incrível aventura científica, que começou no final da década de 1970. Muitos pesquisadores colocaram seu método de sequenciamento em testes em organismos mais simples, antes de ousar atacar 23 pares de Cromossomos Do genoma humano.

Projeto Genoma Humano

Tudo começou em meados da década de 1980 e três psicólogos tiveram intuição. Sem se consultar, Renato Dolbeco, ganhador do Prêmio Nobel em 1975 para descobrir CancerígenoRobert Sensheimer, da Universidade da Califórnia em Santa Cruz, e Charles Delici argumentam para preencher uma enorme lacuna: o genoma humano continua sendo um abismo ininteligível. Naquela época, a sequência Hereditário Ainda está em sua infância. Os cientistas coçaram os ombros com um genoma Phage X174 e 5.375 Nucleotídeos Em 1977, ao do SV40 em 1978 que tinha 5.224 nucleotídeos. No início dos anos 1980, os cientistas experimentaram um maior crescimento com sequências de genoma mais longas, incluindo o genoma de 1982 e 48.502 nucleotídeos. Do lado humano, oADN mitocôndria, E seus 16.569 nucleotídeos, são os primeiros a passar pelo moinho de sequenciamento. No final dos últimos 16 genes foram identificados.

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Esses primeiros trabalhos são o terreno fértil para um projeto mais ambicioso que tomou forma em 1985 para criar um mapa genético abrangente do genoma humano. O O Projeto Genoma Humano Nasceu em 1988 e com ele foi Organização do Genoma Humano (Hugo), responsável por coordenar os esforços de cientistas de todo o mundo. O projeto se dá 15 anos para estudar o genoma humano, mas também o outro genoma Organismos modelo Importante em biologia e medicina. É o Instituto Nacional de SaúdeE seu primeiro diretor, Francis CrickEle é o co-descobridor da estrutura da dupla hélice do DNA, que vai liderar o projeto.

Em 1995, estudiosos de O Projeto Genoma Humano Eles se reuniram nas Bermudas e tomaram uma decisão que mudaria tudo. Quando a sequência estiver completa, ela deve estar disponível gratuitamente para todos. Toda sequência decodificada em um banco de dados online deve ser compartilhada, formando assim um tesouro intangível, o patrimônio genético da humanidade. Assim, três anos antes do prazo especificado, as sequências iniciais aparecem na revisão Natureza temperada Em 2001. O que dizem sobre o abismo incompreensível que era o genoma humano naquela época?

Projeto Genoma Humano

O primeiro mapa aproximado do genoma humano, na verdade, consiste na herança genética de muitos doadores anônimos. Cada doador deu seu consentimento antes que os cientistas coletassem de cinco a dez amostras de DNA.

Para formar esse mapa genético, primeiro tivemos que cortar o DNA em mil pedaços. Fragmentos de DNA, com média de 100 a 200 kg de bases, foram inseridos em cromossomos sintéticos bacterianos (BACs), criando uma grande biblioteca. É um pouco como separar cada folha de um livro e armazená-las separadamente. Para reconstruir o livro, os BACs foram arranjados individualmente, como se estivéssemos lendo todas as páginas do livro, antes de juntá-los novamente para montar toda a história. O mapa genético obtido desta forma consiste em 4,26 GB, ou 4.26.109 As letras A, T, C ou G seguem umas às outras, não decodificamos um genoma tão longo!

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Embora este seja apenas um esboço do genoma humano, delineei os principais pontos de nossa herança genética:

  • Ele contém entre 30.000 e 40.000 genes, um número que ainda é debatido hoje, mas parece perto de 20.000;
  • Quase metade do genoma humano consiste em genes derivados deItens transferíveis ;
  • Alguns de nossos genes são herdados de transferência horizontal de genes com bactérias.

Dois anos de trabalho foram necessários Modificando o genoma humano, As sequências finais Foi finalmente publicado em Natureza temperada Em outubro de 2004. Desde então, o conhecimento sobre nossos genes, seus efeitos sobre as doenças e como funcionam continuou a crescer. Atualmente, este é o mapeamento realizado por Conjunto de referência do genoma Em 2019, com base no trabalho O Projeto Genoma Humano, Que são considerados Ref.

Hoje, a inteligência artificial está impedindo nosso uso da genética humana porque os computadores podem ser criados do zero O genoma humano que não corresponde à composição genética de nenhum ser humano vivo.

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